Dấu hiệu nhận biết sớm bệnh tim bẩm sinh ở trẻ

Các bác sĩ Trung tâm tim mạch, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết một bé trai sơ sinh hai ngày tuổi ở Hà Nội, nhập viện hôm 6/12 trong tình trạng rất nguy kịch. Bé mắc bệnh tim bẩm sinh nặng kèm rối loạn đông máu, suy gan, suy thận. Khi bé còn trong bụng mẹ, kết quả siêu âm thai kỳ không phát hiệu dấu hiệu bất thường về tim mạch.

Bé chào đời ở tuần thai thứ 38, đẻ mổ do ngôi ngược, cân nặng 2,7 kg, khóc to, bú mẹ bình thường. Tuy nhiên, sau sinh một ngày bé bú kém, sang ngày thứ hai thì quấy khóc, bú kém hơn, thở rên, thở nhanh, kích thích. Bé được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng tím tái, chẩn đoán bệnh thông liên thất, thiểu sản quai và hẹp eo động mạch chủ nặng, còn ống động mạch, suy chức năng thất trái kèm theo suy gan, suy thận và rối loạn đông máu. Đây là nhóm tim bẩm sinh nguy kịch có tuần hoàn hệ thống phụ thuộc ống động mạch.

Ngày 8/12, chỉ số rối loạn đông máu đảm bảo hơn, trẻ được phẫu thuật sửa quai và eo động mạch chủ, siết nhỏ động mạch phổi. Bé được chăm sóc tích cực, thở máy, duy trì thuốc hỗ trợ để đảm bảo tình trạng tuần hoàn và hô hấp.

Bác sĩ Lê Hồng Quang, Trưởng khoa Nội Tim mạch, Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, bệnh tim bẩm sinh gặp ở khoảng 0,8% trẻ, trong đó những bệnh lý tim nguy kịch trẻ có thể tử vong ngay giai đoạn sơ sinh nếu không được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời.

Dấu hiệu nhận biết bệnh tim bẩm sinh là trẻ có thể chậm phát triển, thể chất xanh xao, hay vã mồ hôi, tay chân lạnh; một số trẻ môi, đầu ngón chi chuyển sang tím và tăng lên khi khóc... Dị tật tim bẩm sinh cũng thường đi kèm với các bệnh lý liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể như hội chứng Down, thiếu hoặc thừa ngón chân, sứt môi...

Tại các nước phát triển, hầu hết bệnh tim bẩm sinh được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm tim thai nhi. Tuy nhiên không phải tất cả bệnh lý đều có thể được phát hiện trước sinh. Nếu không sàng lọc sau sinh, trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh bị bỏ sót do vẫn tồn tại ống động mạch hoặc lỗ bầu dục, chưa xuất hiện triệu chứng ngay trong giờ đầu hay một vài ngày sau sinh.

"Giai đoạn vàng để kiểm tra là trong thời gian trẻ còn lưu lại phòng sơ sinh. Nếu không kiểm tra sàng lọc một số bệnh tim bẩm sinh có thể dẫn đến các tình huống nghiêm trọng như sốc tim hoặc thậm chí tử vong khi trẻ ra viện", bác sĩ nói.

Theo bác sĩ Quang, tim bẩm sinh là một trong những dị tật hay gặp. Tầm soát bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh sớm để điều trị can thiệp vẫn là ưu tiên hàng đầu. Đo độ bão hòa oxygen qua da (SpO2) là phương pháp sàng lọc bệnh đã được các nước phát triển áp dụng cho trẻ sau sinh 24-48 giờ. Đây là phương pháp đơn giản, không xâm lấn và không đau, có thể được thực hiện được tại trạm y tế và bệnh viện. Tầm soát giúp phát hiện một số dị tật tim bẩm sinh tím hoặc tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch.

Để đo độ bão hòa oxygen, nhân viên y tế đo SpO2 tại vị trí bàn tay phải và chân của trẻ, mất khoảng vài phút khi trẻ nằm yên và được ủ ấm. Dị tật tim bẩm sinh tím hoặc tim bẩm sinh phụ thuộc ống, kết quả đo độ bão hòa oxygen < 95%, hoặc chênh lệch giữa tay và chân ≥ 3%.