Hạnh phúc được làm cha của người mắc bệnh hiếm

Chuyện của người đàn ông mắc bệnh lý đặc biệt

Anh Nguyễn Mạnh Linh và chị Nguyễn Thị Hường (cùng sinh năm 1992) ở Thanh Hóa nên duyên vợ chồng từ cách đây hơn sáu năm. Cưới nhau không hề kế hoạch nhưng vợ chồng chờ mãi vẫn chưa thấy tin vui. Sốt ruột đi thăm khám, anh chị buồn bã nhận tin từ bác sĩ cho biết người chồng không có “con giống”, đồng nghĩa cơ hội làm cha gần như bằng không.

Nhưng rồi đọc thông tin về nhiều trường hợp vợ chồng bị vô sinh tới cả chục năm trời nhờ kiên trì chữa bệnh đã sinh con, nên anh chị vẫn nuôi hy vọng may mắn sẽ mỉm cười với mình. Vợ chồng anh Linh tiếp tục đi thăm khám nhiều nơi, ai mách thuốc, thầy gì đều cố gắng tìm đến chạy chữa. Vậy nhưng suốt 5 năm ròng không mang lại kết quả.

Dù vậy chị Hường luôn mạnh mẽ, động viên chồng không nản chí đi tìm kiếm cơ hội khác. Được chỉ dẫn từ người bạn vốn hiếm muộn nhưng đã may mắn có cặp song sinh nhờ phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, vợ chồng anh Linh tìm đến đây. Sau thăm khám, xét nghiệm, chụp chiếu, anh Linh chính thức biết nguyên nhân dẫn đến tình trạng vô tinh của mình là do anh mắc hội chứng hiếm gặp Klinefelter.

Một thời gian ngắn sau, bằng phương pháp Micro TESE – mổ vi phẫu tinh hoàn các bác sĩ đã lần tìm từng “con giống” ẩn sâu bên trong tinh hoàn và thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm cho vợ chồng anh Linh. Với nỗ lực của y, bác sĩ và niềm tin sẽ có cơ hội tìm được con yêu, vợ chồng anh Linh may mắn tạo được 10 phôi, sau sàng lọc đã có được hai phôi khỏe mạnh. Ngay trong lần chuyển phôi đầu tiên, chị Hường vỡ òa cảm xúc khi biết mình đã đậu thai… Thai nhi cứ dần lớn trong sự nâng niu, mong mỏi của cả gia đình. Khi đủ “chín tháng, mười ngày”, bé gái chào đời mạnh khỏe trong niềm hạnh phúc vô bờ bến của gia đình.

Cơ hội sinh con cho nam giới vô tinh

Trước đó, vào năm 2020, những em bé khỏe mạnh đầu tiên từ “con giống” thu được sau mổ vi phẫu tinh hoàn tìm “con giống” bằng phương pháp Micro TESE trên bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter đã ra đời tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Tiếp theo nhiều em bé cũng được ra đời sau đó không lâu, cùng với rất nhiều trường hợp thụ tinh và tạo phôi thành công. ThS, BS Đinh Hữu Việt - Trưởng khoa Nam học của Bệnh viện cho biết, nam giới bình thường sẽ có bộ nhiễm sắc thể 46XY, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính là X (nhận từ mẹ) và Y (nhận từ bố). Đối với những trường hợp đột biến thừa một nhiễm sắc thể giới tính X – 47XXY hay còn gọi là hội chứng Klinefelter thì có thể dẫn đến hậu quả là vô tinh - không có “con giống” trong tinh dịch. “Nam giới mắc hội chứng này với đặc trưng là suy sinh dục, rối loạn nội tiết, tinh hoàn teo nhỏ, khả năng sinh tinh kém hoặc không sinh tinh. Nếu không có sự can thiệp của phương pháp hỗ trợ sinh sản, bệnh nhân sẽ không thể có con tự nhiên”, bác sĩ Việt nói.

Theo bác sĩ Việt, đa số nam giới không tự phát hiện ra bản thân mắc hội chứng này và thường được chẩn đoán bệnh khi tới thăm khám vô sinh, hiếm muộn hoặc sức khỏe sinh sản. Các bác sĩ, ngoài khám sinh sản, khám toàn thân, xét nghiệm nội tiết, siêu âm tinh hoàn thì thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể là cần thiết để phát hiện ra các bất thường NST ở nam giới, đặc biệt là hội chứng Klinefelter. “Với những bệnh nhân này, phương pháp mổ vi phẫu tinh hoàn bằng Micro TESE gần như là phương pháp duy nhất để tìm “con giống” và sử dụng “con giống” ấy để thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm với trứng của người vợ”, vị bác sĩ nam khoa cho biết.

Điều đáng mừng, hiện nay tại Bệnh viện, tỷ lệ tìm thấy “con giống” ở bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter bằng phương pháp mổ vi phẫu Micro TESE là khoảng 51,3%. Do đó, bệnh nhân mang trong mình hội chứng Klinefelter hoàn toàn có hy vọng có con nhờ phương pháp này. Bác sĩ Việt khuyến cáo, vì các bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter thường không bị ảnh hưởng nhiều đến quá trình sinh hoạt và trưởng thành nên hầu như đều phát hiện muộn, chỉ đến khi kết hôn, chậm có con thì mới đi thăm khám và biết được bệnh lý. Vì thế, các gia đình cần lưu ý nếu sau kết hôn 6 tháng đến 1 năm không có tin vui cần đi thăm khám chuyên sâu để tìm nguyên nhân bệnh lý.