PGS.TS Trần Vân Khánh: Theo đuổi khoa học để giảm bớt nỗi đau do bệnh lý di truyền

 

Ngày 6/3/2018 PGS.TS Trần Vân Khánh đã nhận Giải thưởng Kovalevskaia năm 2017 - Giải thưởng dành cho những nhà khoa học nữ xuất sắc. 

 

 

Sinh ra trong một gia đình có bố mẹ đều là thầy thuốc, ngay từ khi còn ngồi trên ghế nhà trường, chị Trần Vân Khánh đã ước mơ trở thành bác sĩ để nối tiếp truyền thống gia đình. Năm 1996, tốt nghiệp bác sĩ, chị về công tác tại Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam. Và cũng tại đây, chị được tiếp cận với một số công việc nghiên cứu về sinh học phân tử trong y học, đặc biệt nghiên cứu về một số đột biến trong bệnh lý di truyền. Chị như cảm nhận được nỗi đau của những ông bố, bà mẹ, dù rằng tỷ lệ mắc bệnh này không cao như các bệnh lý ung thư, tim mạch hay các bệnh lý truyền nhiễm khác, nhưng việc sinh ra những đứa con bị bệnh là nỗi bất hạnh rất lớn, là gánh nặng cho gia đình, xã hội.

 

Sau 5 năm theo học Khoa Y của Trường Đại học KoBe (Nhật Bản), PGS.TS Trần Vân Khánh lựa chọn công việc khá mới mẻ, đó là nghiên cứu môn Bệnh học phân tử, Trung tâm Nghiên cứu Gen-Protein, Trường Đại học Y Hà Nội. Lĩnh vực nghiên cứu này đã gắn bó chị với căn bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne - nỗi ám ảnh của biết bao gia đình Việt Nam khi chứng kiến những đứa con mình chết mòn ở tuổi thanh xuân (PV - Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một trong những bệnh lý di truyền khá phổ biến ở Việt Nam, do đột biến gen dystrophin gây nên. Đây là bệnh lý về cơ rất nặng, trẻ mắc bệnh sẽ mất khả năng đi lại ở tuổi 13 và thường tử vong ở tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp).

 

Việc triển khai, theo đuổi nghiên cứu nhằm giải mã và tìm ra được phương pháp điều trị căn bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne của PGS.TS Trần Vân Khánh năm 2011 đã được Hội đồng Khoa học Quốc gia Loreal - UNESCO đánh giá: “Công trình này không chỉ mang tính khoa học, thực tiễn cao mà còn mang tính nhân văn sâu sắc, giúp gia đình và xã hội bớt nhiều gánh nặng tài chính và đau thương từ căn bệnh hiểm nghèo này” khi trao Giải thưởng L’Oreal-UNESCO dành cho nữ khoa học trẻ có công trình nghiên cứu xuất sắc. 

 

Chia sẻ về công việc của mình, PGS.TS Trần Vân Khánh cho biết, các nghiên cứu của chị tập trung sâu vào bệnh lý di truyền - những bệnh lý mà người con sẽ nhận các bệnh của thế hệ trước. Với mong muốn làm thế nào để xét nghiệm gen, giúp các bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị sớm, điều trị hỗ trợ giảm nhẹ tác động cho bệnh nhân. Phát hiện và sàng lọc, chẩn đoán tiền hôn nhân, chẩn đoán trước sinh để phát hiện các cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh tiềm ẩn (và khi kết hợp sẽ có nguy cơ sinh con mang gen bệnh) để tư vấn cho các gia đình sinh con khỏe mạnh cũng là việc mà PGS.TS Trần Vân Khánh và các cộng sự đang tiến hành.

 

Trong nhiều năm qua, PGS.TS Trần Vân Khánh và các cộng sự đã làm trên 1.000 mẫu xét nghiệm của bệnh nhân và người liên quan, xét nghiệm để chẩn đoán trước sinh trên 1.000 mẫu. Trong số mẫu đã được nghiên cứu chẩn đoán, có hàng trăm thai nhi mang gen bệnh được phát hiện và can thiệp sớm. Đó là ý nghĩa phục vụ cuộc sống của các nghiên cứu tưởng như rất cao siêu: nghiên cứu về gen, về bệnh lý di truyền...

GS.TS Tạ Thành Văn - Phó Hiệu trưởng, Trường Đại học Y Hà Nội: “Các lĩnh vực nghiên cứu của PGS.TS Trần Vân Khánh chủ yếu đề cập đến lĩnh vực bệnh học phân tử, nhằm giúp chẩn đoán sớm, chẩn đoán trước sinh, định hướng điều trị can thiệp và giúp các bác sĩ lâm sàng tiên lượng các thể bệnh này. Những kết quả nghiên cứu của PGS.TS Trần Vân Khánh đã được các nhà khoa học y học trong và ngoài nước đánh giá rất cao và thực tế đã đem lại lợi ích trực tiếp cho nhiều người bệnh. PGS cũng là người Việt Nam đầu tiên triển khai thành công liệu pháp điều trị gen ở Việt Nam sử dụng mô hình tế bào đối với bệnh lý di truyền”.

 

“Người phụ nữ làm khoa học, thật khó để có thể làm tốt hoặc xuất sắc cả công việc nghiên cứu và gia đình”, PGS.TS Trần Vân Khánh bộc bạch. Do đó, chị luôn cố gắng sắp xếp thời gian một cách khoa học và tâm niệm luôn cố gắng hết sức mình trong mọi công việc, hoàn cảnh. 

 

Hàng ngày, chị thường đi làm từ 7h sáng đến 19-20h để nghiên cứu và giảng dạy. Để có thời gian cho gia đình, chị đề ra nguyên tắc hạn chế mang việc về nhà làm buổi tối, cố gắng thu xếp ngày cuối tuần để được nghỉ ngơi và dành cho gia đình. Thỉnh thoảng, chị cùng gia đình đi picnic quanh Hà Nội, hoặc có những chuyến đi nghỉ xa trong dịp hè. 

 

Mỗi khi mệt mỏi hoặc bị stress trong công việc, chị thường lấy lại cân bằng với các biện pháp tích cực như chia sẻ, tâm sự với các thành viên trong gia đình, nghĩ đến những sở thích của chính bản thân để có thể thư giãn, giải tỏa như: nấu ăn, cắm hoa, đi picnic...