Phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh: Cha mẹ hãy tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh

Nhân kỷ niệm lần thứ 34 năm của Ngày Thalassemia Thế giới (08/5/2020), để cung cấp một bức tranh về thực trạng, các biện pháp cần thiết và kịp thời để phòng, chống bệnh TMBS nhằm làm giảm tỷ lệ mắc bệnh, góp phần làm giảm gánh nặng về kinh tế và tinh thần của từng gia đình, cộng đồng, xã hội và nâng cao chất lượng dân số, mới đây, Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) tổ chức chương trình giao lưu trực tuyến với chủ đề "Thực trạng bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay và phòng, chống bệnh, tật từ gia đình đến cộng đồng". Chúng tôi xin trích trả lời phỏng vấn của một số chuyên gia trong lĩnh vực này.

PV: Bệnh tan máu bẩm sinh này nguyên nhân do đâu? Khi mẹ mang thai có xét nghiệm phát hiện được con bị bệnh này không? Có chữa trị được không, thưa TS Bạch Quốc Khánh?

TS Bạch Quốc Khánh: Bệnh tan máu bẩm sinh là do bất thường gen di truyền. Khi mẹ mang thai hoàn toàn có thể xét nghiệm phát hiện con có bị bệnh hay không, chúng tôi gọi là chẩn đoán trước sinh. Bệnh tan máu bẩm sinh có thể chữa trị được bằng phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài hoặc phương pháp gen trị liệu.

PV: Xin BS Mai Xuân Phương cho biết hôn nhân cận huyết là nguyên nhân chính gây ra bệnh tan máu bẩm sinh?

BS Mai Xuân Phương (Phó Vụ trưởng Vụ Truyền thông – Giáo dục, Tổng cục Dân số-KHHGĐ, Bộ Y tế): Hôn nhân cận huyết không phải là nguyên nhân chính gây ra bệnh TMBS mà chỉ là một trong những nguyên nhân gây ra bệnh. Bệnh xảy ra khi có đột biến tại một hay nhiều gen liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi globin, dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin này, làm cho hồng cầu vỡ sớm (tan máu), và biểu hiện triệu chứng thiếu máu. Hemoglobin gồm có 2 thành phần là Hem và globin, trong globin gồm có các chuỗi polypeptid. Bệnh Thalassemia xảy ra khi có đột biến tại một hay nhiều gen liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi globin, dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin này, làm cho hồng cầu vỡ sớm (tan máu), và biểu hiện triệu chứng thiếu máu. Bệnh nhân mắc Thalassemia có thể nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ, hoặc cả bố và mẹ.

Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết, gồm có 2 loại bệnh Thalassemia chính:

• α-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi α, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi α-globin.

• β-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi β, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi β-globin.

PV: Thưa BS Mai Xuân Phương, thế nào là tầm soát dị tật bẩm sinh? Việc tầm soát có giúp trẻ ra đời không bị mắc bệnh này đúng không, thưa ông?

BS Mai Xuân Phương: Tầm soát trước sinh (hay còn gọi là tầm soát dị tật bẩm sinh) là việc sử dụng các kỹ thuật trong thời gian mang thai để phát hiện nguy cơ dị tật bào thai (TT 34/2017/TT-BYT ngày 18/8/2017). Việc tầm soát trước sinh và sơ sinh hoàn toàn có thể giúp trẻ ra đời không bị mắc bệnh này.

PV: Thưa bác sĩ có cách nào trị dứt khỏi bệnh tan máu bẩm sinh không? Ngoài việc truyền máu và thải sắt, còn phương pháp nào để chữa trị bệnh này không?

TS Nguyễn Thị Thu Hà (Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Tổng Thư ký Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam): Chủ yếu là điều trị duy trì truyền máu và thải sắt suốt cuộc đời. Phương pháp chữa khỏi bệnh duy nhất là ghép tế bào gốc, cụ thể là ghép tế bào gốc đồng loài. Điều kiện để bệnh nhân có thể được ghép tế bào gốc rất hạn chế.

PV: Thưa ông Mai Xuân Phương, ngành Dân số, Y tế có những biện pháp can thiệp, dự phòng ra sao để hạn chế số người mắc bệnh tan máu bẩm sinh?

BS Mai Xuân Phương: Bất cứ ai cũng có thể chủ động phòng tránh sinh ra con bị bệnh TMBS với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp và chỉ cần thực hiện duy nhất một lần trong đời. Đầu tiên là xét nghiệm tổng phân tích máu, đây là xét nghiệm mà hầu hết các bệnh viện đều làm được. Căn cứ vào kết quả tổng phân tích máu, bác sĩ sẽ chỉ định bước tiếp theo là định lượng thành phần huyết sắc tố; sau đó có thể cân nhắc làm xét nghiệm sinh học phân tử để xác định đột biến gen.

Vấn đề then chốt chính là việc xây dựng và triển khai chương trình Tan máu bẩm sinh Quốc gia. Chương trình TMBS Quốc gia sẽ góp phần kiểm soát bệnh, khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh, cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Cần có những giải pháp quốc gia nhằm nâng cao nhận thức của người dân về bệnh TMBS. Đồng thời, nâng cao khả năng chẩn đoán, điều trị, chăm sóc và quản lý người bệnh cho các cơ sở y tế. Trong đó, có những giải pháp cụ thể như: đưa bệnh TMBS vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; đưa bệnh TMBS vào danh sách 4 bệnh cần được được sàng lọc trước sinh; đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh; bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh…

Mong muốn của ngành y tế trong tương lai là phối hợp với ngành Giáo dục và Đào tạo sẽ thông tin về bệnh TMBS sẽ trở thành bài giảng chính thức cho sinh viên ngành y, giáo viên bộ môn sinh học và được lồng ghép vào nội dung giảng dạy cho học sinh, sinh viên vì đây là đối tượng sẽ bước vào độ tuổi kết hôn, sinh đẻ sau này.
 

Để xác định là người mang gene bệnh: Cần đến các Trung tâm y tế tuyến huyện để xét nghiệm và chỉ có thể bước đầu sàng lọc nghi ngờ qua tổng hợp phân tích tế bào máu thông qua 18 chỉ số (các chỉ số về hồng cầu) của việc xét nghiệm máu thường quy và nếu phát hiện nghi ngờ thì Trung tâm Y tế tuyến huyện sẽ gửi lên tuyến tỉnh để có máy điện di phân loại (PCR) được các loại gen bệnh anpha hay beta…
Khám sức khỏe định kỳ chưa thể biết được bạn có mang gen bệnh hay không mà cần phải có các XN chuyên biệt ở tuyến trên mới có thể phát hiện được có gen bệnh hay không.

Mai Anh/GĐTE