Sàng lọc di truyền tiền làm tổ: Cứu cánh cho các gia đình mang gen bệnh lý di truyền

Trường hợp chị NTH và anh LVT, quê Vĩnh Phúc, kết hôn năm 2015, có thai tự nhiên và sinh bé trai đầu lòng. Năm đầu tiên, em bé khỏe mạnh, bụ bẫm như bao đứa trẻ khác, chỉ có một điều duy nhất là bé không biết bò. Do cả thai kỳ khỏe mạnh, thăm khám và thực hiện các xét nghiệm đều cho kết quả bình thường, chị H nghĩ rằng có thể do con “trốn bò” nên không cho con đi thăm khám.

Khi con trai hơn 1 tuổi, chị H thấy con có biểu hiện cơ chân tay yếu hơn những trẻ cùng độ tuổi, ngồi không vững, chưa biết đi nên đã cho con đi khám và làm các xét nghiệm chuyên sâu thì phát hiện cháu bị bệnh teo cơ tủy. “Cả bầu trời như tối sầm lại trước mắt hai vợ chồng khi bác sĩ đọc kết quả xét nghiệm rằng con mình bị bệnh teo cơ tủy. Mình sợ hãi và lo lắng không biết rồi con sẽ ra sao. Bác sĩ nói hệ thống cơ xương khớp của con sẽ ngày càng yếu. Đến bây giờ khi gần 7 tuổi nhưng con không đứng hay đi lại được mà chỉ có thể ngồi tựa khi có sự nâng đỡ của mọi người”, chị H kể lại.

Bác sĩ giải thích bệnh teo cơ tủy là bệnh lý di truyền nên vợ chồng chị H quyết định đi làm các xét nghiệm về gen, kết quả cho thấy cả hai vợ chồng chị đều mang gen bệnh teo cơ tủy. Được biết, trường hợp vợ chồng mang gene lặn (là người khỏe mạnh, không biểu hiện bệnh) như anh T, chị H có nguy cơ 25% sinh con mắc bệnh do nhận cả hai gen, 50% sinh con chỉ có một gen (người lành mang gen giống bố mẹ) và 25% sinh con hoàn toàn khỏe mạnh (không mang gen bệnh).

Sinh con đầu lòng mang gen bệnh làm cho vợ chồng chị H rơi vào khủng hoảng tâm lý, không dám nghĩ đến việc sinh thêm. Suốt những năm tháng nuôi dưỡng người con đầu mang bệnh đầy khó khăn vất vả, cũng là từng đấy thời gian vợ chồng chị H tìm hiểu khắp nơi về phương pháp có thể sinh thêm con khỏe mạnh không mang bệnh. Sau nhiều lần đặt chân đến nhiều bệnh viện, chị H được biết, để có cơ hội cao sinh con khỏe mạnh, anh chị cần làm thụ tinh trong ống nghiệm, thực hiện sàng lọc phôi để phát hiện các phôi mang gen bệnh để từ đó chọn lựa phôi tốt chuyển vào cơ thể mẹ.

May mắn đã mỉm cười, vào năm 2021, khi vô tình trong một lần tham gia hội nhóm cộng đồng các gia đình bị bệnh di truyền, một thành viên chia sẻ bài đăng Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội có chương trình Tuần Lễ Vàng hỗ trợ miễn phí 20 ca sàng lọc phôi mang gen bệnh hiếm, chị H đã gọi điện đến Bệnh viện và được hướng dẫn nộp hồ sơ đăng ký xét duyệt online. Năm đó, gia đình chị H là một trong số 20 gia đình được nhận hỗ trợ miễn phí và bắt đầu bước vào quá trình kích trứng, tạo phôi, nuôi phôi và chọn ra những phôi tốt không mang gen bệnh để thực hiện chuyển phôi.

Bệnh viện đã thực hiện kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) tìm ra 4 phôi tốt. Ngay lần chuyển 1 phôi đầu tiên chị H đã đậu thai thành công và đã chào đón một sinh linh bé bỏng không mang gen bệnh vào ngày 24/9/2022.

Theo BS CKI Nguyễn Thành Trung, Trưởng khoa Khám Bệnh - Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội: Hiện nay số lượng trẻ mắc các bệnh lý di truyền (Teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia)… ở nước ta không hề nhỏ. Việc tư vấn, ứng dụng công nghệ sàng lọc di truyền tiền làm tổ vào quá trình thực hiện hỗ trợ sinh sản là cần thiết để loại bỏ các phôi bất thường, sàng lọc bệnh lý đơn gen trước khi chuyển phôi vào tử cung của người mẹ, gia tăng tỷ lệ đậu thai thành công và sinh ra những em bé khỏe mạnh không mang gen bệnh từ bố mẹ.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Pre-implantation genetic testing - PGT) là kỹ thuật được sử dụng để chẩn đoán di truyền các phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Từ đó giúp tăng khả năng thành công; giảm tỷ lệ sảy lưu thai, thai dị tật hoặc mang các bệnh lý di truyền.

Bác sĩ Trung cũng cho biết, có ba loại xét nghiệm chẩn đoán di truyền tiền làm tổ là: PGT-A phát hiện các bất thường liên quan số lượng nhiễm sắc thể; PGT-SR phát hiện các bất thường liên quan cấu trúc nhiễm sắc thể và PGT-M nhằm phát hiện các bất thường về gen qui định bệnh lý cụ thể. Với trường hợp sàng lọc các bệnh lý đơn gene như Teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tan máu bẩm sinh… tương ứng với thực hiện xét nghiệm PGT-M. Xét nghiệm này được thực hiện trên các phôi, nhằm phát hiện các bệnh di truyền do đột biến gen đã định hướng từ trước hoặc có tiền sử gia đình rõ ràng.

Ngoài ra, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ còn được chỉ định thực hiện trong các trường hợp: Người vợ lớn tuổi (>35 tuổi) có nguy cơ sinh con bất thường; các trường hợp lưu sảy thai liên tiếp, thất bại làm tổ nhiều lần, tiền sử sinh con bất thường…

Để ứng dụng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cần phải thực hiện IVF tạo phôi, nuôi phôi đến giai đoạn phôi nang (ngày 5, 6); sau đó tiến hành sinh thiết phôi lấy tế bào xét nghiệm di truyền đồng thời đông lạnh phôi; khi có kết quả, bác sĩ sẽ tư vấn về các vấn đề di truyền phôi, qua đó lựa chọn những phôi bình thường về di truyền, khỏe mạnh để chuyển vào buồng tử cung người mẹ.