Tầm soát ung thư sớm qua công nghệ giải mã gien

Đó là thông tin được TS. Phan Minh Liêm chia sẻ tại Hội nghị khoa học “Ứng dụng công nghệ gien trong chẩn đoán và điều trị” do Bộ Y tế phối hợp với Bệnh viện Đa khoa Medlatec vừa tổ chức tại Hà Nội.

TS Phan Minh Liêm - Thành viên Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ chia sẻ về “Ứng dụng của công nghệ Gien trong tầm soát và điều trị ung thư” tại hội nghị

Việc sàng lọc, phát hiện sớm ung thư vô cùng cần thiết

Ung thư là một căn bệnh rất nguy hiểm, là mối lo lắng, gánh nặng bệnh tật của toàn nhân loại, “tử thần” này không trừ một ai. Theo ước tính của Tổ chức Ung thư toàn cầu Globocan, năm 2018 có 18,1 triệu trường hợp mắc bệnh ung thư mới và 9,6 triệu ca tử vong do ung thư. Trong đó, tại châu Á số ca ca ung thư mắc mới chiếm 48% (8.751.000 trường hợp) và số ca tử vong ở châu Á là 57% (5.477.000 trường hợp). Tỷ lệ tử vong do ung thư tại Việt Nam là 74,8% - thuộc hàng cao nhất thế giới. Trong đó, đa số các ca ung thư được phát hiện ở giai đoạn muộn hoặc rất muộn khiến việc điều trị vô cùng khó khăn. Bởi vậy, việc sàng lọc, phát hiện sớm hiện nay trở nên cần thiết hơn bao giờ hết.

TS Liêm chia sẻ về tình hình mắc bệnh ung thư trên thế giới.

Xác định đột biến gien gây ung thư ở giai đoạn sớm

Xin TS. Phan Minh Liêm cho biết những nguyên nhân nào gây ra ung thư?

Ung thư do nhiều nhóm nguyên nhân gây nên như nhóm tác nhân sinh học (virus, vi khuẩn HP, bệnh lý…), hóa học (thuốc lá, rượu bia, ô nhiễm, thuốc bảo vệ thực vật…), vật lý (phóng xạ, tia tử ngoại…). Các tác nhân này gây đột biến gien và hệ quả là gây ung thư.

Công nghệ giải mã gien đã xuất hiện từ thế kỷ 19 và chúng ta bắt đầu hiểu được bộ gien từ năm 2000. Công nghệ giải mã gien giúp tìm kiếm các biện pháp theo dõi và can thiệp sớm cho từng ca bệnh. Công nghệ giải mã gien là một cuộc cách mạng trong y học về kiểm soát dễ dàng gien ung thư, giảm phát sinh bệnh do đột biến gien ung thư di truyền.

Xin TS. nói rõ hơn về công nghệ giải mã gien giúp tầm soát đột biến gien ung thư ?

Hiện nay công nghệ giải mã gien có thể tầm soát được 22.000 đột biến gien ung thư di truyền (germline) trên cơ thể người. Đây là loại đột biến di truyền trội, nếu người mang gien này trong cơ thể tăng cao nguy cơ mắc ung thư: 50% trước 40 tuổi và 90% trước 60 tuổi. Đặc biệt cơ thể chứa gien kháng ung thư còn có khả năng kháng hóa trị và kháng xạ trị cao, cũng như làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư nguy hiểm.

Đột biến trên các gien BRCA1, BRCA2 có thể tăng nguy cơ mắc ung thư đến 80%. Đột biến gien TP53 (hội chứng Li-Fraumeni) tăng nguy cơ ung thư đến 90%. Đột biến gien PTEN, RB1 gây ung thư đa cơ quan với xác suất có thể lên đến 85,2%.

Để biết cơ thể có chứa các đột biến gien hay không thì cách làm hiện đại nhất và có cơ sở khoa học hiện nay là công nghệ giải mã gien.

Từ việc xác định đột biến gien trong cơ thể ở giai đoạn sớm giúp người bệnh được tư vấn biện pháp theo dõi và can thiệp sớm, giảm phát sinh bệnh do đột biến gien ung thư di truyền, từ đó nâng cao hiệu quả điều trị và phòng tránh bệnh. 

Tầm soát ung thư qua công nghệ gien có thể phòng tránh được mắc ung thư.

Những loại ung thư nào có thể tầm soát sớm thông qua công nghệ giải mã gien?

Hiện nay công nghệ giải mã gen được ứng dụng trong tầm soát và điều trị như: ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư bàng quang, ung thư đại trực tràng, ngoài ra còn có thể tầm soát được ung thư não, ung thư xương… Với ung thư phổi việc tầm soát bằng công nghệ gien ít được khuyến cáo hơn.

Công nghệ giải mã gen có nhược điểm dễ gây dương tính giả. Vậy ở Mỹ đã làm thế nào giảm bớt nguy cơ dương tính giả, thưa TS.?

Xét nghiệm gien độ nhạy lên đến 99,8 %, nhưng nhược điểm dễ gây dương tính giả. Tại Mỹ họ thực hiện 3 bước giải mã gien bằng công nghệ mới, khi phân tích cần bác sĩ di truyền học, khi có đột biến dương tính sẽ kiểm định. Điều này đảm bảo chắc chắn dương tính.

Cần có nền tảng về công nghệ giải mã gien. Bác sĩ di truyền học cần có kiến thức về di truyền học hiện đại, để phân tích kiểu gien, kiểu hình, đọc được các mẫu gien cần các bác sĩ thực sự có chuyên môn để đọc được chính xác. Bác sĩ chuyên khoa ung thư cũng cần xác định được các bước từ điều trị công nghệ gien. 

Có thể tầm soát 22.000 đột biến gen ung thư bằng công nghệ giải mã gien

Xin TS cho những lời khuyên về cách phát hiện sớm, cũng như phòng chống ung thư?

Nhờ những nghiên cứu trong lĩnh vực y tế, tỷ lệ điều trị thành công bệnh ung thư hiện nay đã tăng gấp đôi so với những năm 1970. Riêng với các đột biến gien gây ung thư, hiện người dân có thể được phát hiện bệnh từ rất sớm bằng công nghệ giải mã gen. Ở Việt Nam, từ năm 2020, Medlatec sẽ chính thức triển khai công nghệ giải mã gien.

Những điều nên lưu ý để giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư: ăn uống lành mạnh, thể dục thường xuyên, duy trì cân nặng hợp lý, sống yêu đời, vui vẻ, chích ngừa (viêm gan siêu vi B, HPV,…), tầm soát bệnh đều đặn, không hút thuốc và tránh xa khói thuốc, bảo vệ cơ thể khỏi các tác nhân gây ung thư, tránh tia tử ngoại (từ 10h sáng đến 4h chiều).

Để phòng chống ung thư, cách tốt nhất là tăng cường ăn thực phẩm giảm nguy cơ ung thư và ngăn chặn triệt để đồ ăn làm tăng khả năng mắc bệnh.

Xin cảm ơn TS Phan Minh Liêm.

Việt Cường / TC Gia đình & Trẻ em