Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ một khởi đầu khỏe mạnh

Mục tiêu của sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện bệnh trước khi có biểu hiện để điều trị kịp thời, giảm tỉ lệ tử vong và biến chứng của bệnh, nâng cao chất lượng cuộc sống của trẻ sau này. 

Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cần thiết

Sàng lọc sơ sinh cho trẻ là việc làm cần thiết, giúp phát hiện dấu hiệu của những căn bệnh liên quan đến di truyền, nội tiết, rối loạn bẩm sinh thường gặp ở trẻ sơ sinh như: suy giáp bẩm sinh, thiếu men Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase (G6PD), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh hay thiểu năng trí tuệ… Nếu được phát hiện và điều trị sớm, sức khỏe của bé có thể hoàn toàn khỏe mạnh như những đứa trẻ bình thường khác.

Xét nghiệm thiếu men G6PD: Đây là xét nghiệm tầm soát sự thiếu hụt của enzym G6PD của trẻ. Khi cơ thể trẻ không tổng hợp được enzym này như bình thường thì tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại và tích tụ lại trong hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện sớm và thận trọng khi dùng thuốc, theo dõi vàng da kéo dài bất thường ngay trong những ngày đầu là vô cùng quan trọng.

Xét nghiệm suy giáp bẩm sinh: Đây là xét nghiệm phát hiện sớm bệnh suy giáp bẩm sinh, khi mà cơ thể trẻ không tự sản xuất, hoặc sản xuất hormone tuyến giáp không đủ. Hormone tuyến giáp cần thiết cho sự phát triển của não bộ và cơ thể trẻ từ lúc sinh ra cho đến tuổi trưởng thành. Việc phát hiện sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormone ngay trong 2 tuần đầu sẽ giúp trẻ phát triển bình thường cả thể chất và tinh thần của trẻ.

Xét nghiệm tăng sinh thượng thận bẩm sinh: Đây là xét nghiệm phát hiện bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, một bệnh lý rối loạn tổng hợp hormonee tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh dẫn đến biểu hiện ở các thể bệnh khác: mất muối gây tử vong, mơ hồ về giới tính ở bé gái. Việc phát hiện sớm giúp điều trị kịp thời, giảm thiểu tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Việc điều trị sớm ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi bé gái lớn lên.

Các bệnh này nếu không được phát hiện sớm và điều trị hoặc tư vấn kịp thời sẽ gây ra hậu quả nghiêm trọng. Suy giáp gây chậm phát triển trí tuệ và vận động. Thiếu men G6PD gây vỡ hồng cầu, thiếu máu tan máu và gây vàng da. Tăng sinh thượng thận gây rối loạn nội tiết gây nam hoá ở trẻ gái, làm tăng mất muối cơ thể có thể gây tử vong.

Ngoài ra, hiện nay, trong giai đoạn sơ sinh, các Bệnh viện Sản - Nhi còn có thể chẩn đoán sớm một số bệnh về rối loạn chuyển hoá và di truyền, nhưng chỉ thực hiện trên những trẻ có nguy cơ, có tiền sử gia đình, hoặc có biểu hiện triệu chứng.

Thực hiện sàng lọc sơ sinh như thế nào?

Thời điểm lấy máu gót chân để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tốt nhất là 48h sau sinh. Xét nghiệm thường không cho kết quả chính xác nếu thực hiện sau 5 ngày tuổi. Vì thế, việc tầm soát sơ sinh phải được thực hiện đúng thời điểm. 

Các bác sĩ và y tá sẽ lấy vài giọt máu ở gót chân của bé lên giấy thấm khô chuyên biệt, sau đó sẽ chuyển đi xét nghiệm và sàng lọc tại trung tâm xét nghiệm. Đối với những trường hợp dương tính với các bệnh lí, trung tâm xét nghiệm sẽ trực tiếp liên lạc với bố mẹ bé để tiến hành điều trị.

Vì tầm quan trọng của các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, các bậc cha mẹ nên cho trẻ tham gia sàng lọc và chẩn đoán sơ sinh để sớm phát hiện các bệnh lý bẩm sinh, phòng tránh những rủi ro không đáng có hoặc hạn chế tối đa những hậu quả do bệnh lý gây ra, đảm bảo cho sự phát triển khỏe mạnh cho trẻ ngay từ những năm tháng đầu đời.

Sàng lọc sơ sinh có lịch sử từ rất lâu đời. Từ những năm 1930, xét nghiệm tã để phát hiện bệnh lý Phenyl keton niệu là kỹ thuật sàng lọc sơ khai được triển khai. Đến những năm 1960, kỹ thuật xét nghiệm máu giấy thấm đã được ứng dụng để phát hiện bệnh này. Từ đó đến nay, sàng lọc sơ sinh không ngừng mở rộng về số lượng các bệnh được sàng lọc như suy giáp trạng bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình liềm, tăng sản thượng thận bẩm sinh, sàng lọc các bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Tại Việt Nam, chương trình sàng lọc sơ sinh được triển khai từ năm 1998 tại một số khu vực. Năm 2015, sàng lọc sơ sinh được triển khai trên 63 tỉnh/ thành trên cả nước với 3 bệnh là suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh và thiếu men G6PD. Những năm gần đây, sàng lọc sơ sinh đã mở rộng thêm các nhóm bệnh như rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, các bệnh lý bất thường hồng cầu, galactosemia…